ÎNTÂRZIEREA STATURALĂ
Înaălțimea scăzută reprezintă în jur de 30% din consultațiile de endocrinologie la copil. Este definită statistic ca o înălțime mai mică cu două dviații standard de la înălțimea medie normală pentru vârstă, conform curbelor de înălțime valabile pentru țara în care crește copilul.
Întârzierea staturală poate avea debut intra uterin sau postnatal la orice vârstă.
Întârzierea staturală intra-uterină poate fi dată de
- sindroame dismorfice malformative (acondroplastie – întârziere staturală severă și ireversibilă)
- sindroame polimalformative cu aberații malformative (trizommile 21, 18, 13; deleție totală sau parțială a cromozomului X – sindromul Ternner)
- nanismul esențial dismorfic ( sindroame cu sau fara întârziere mentală)
- embriofetopatii (rubeola congenitală)
- cauze endocrine: hipotiroidie, insuficiență hipofizară congenitală
Întârziere staturală cu debut postnatal
- boli cronice (intoleranță la gluten, astm bronșic, mucoviscidoză, cardiopatiile congenitale, insuficiența renală, anemii grave, infecții cronice severe, boli metabolice)
- nanismul psiho-social
- întărziere simplă de creștere și de declanșare a pubertății
- înălțime mică constituțională
- cauze endocrine
- nanism hipofizar
- hipotiroidie
- hipercorticism
Investigatiile necesare unui diagnostic etiologic
- măsurarea înălțimii și greutății și înscrierea acestora pe curbele de creștere corespunzătoare sexului
- radiografia simplă de mână stângă și compararea cu Atlasul Greulich și Pyle pentru determinarea vârstei osoase
- radiografie de șa turcească
- ecografie tiroidiană
- dozări hormonale (hormoni tiroidieni, hormon de creștere, IGF 1)
- teste de stimulare pentru hormonul de creștere
- teste genetice : cariotipul
În majoritatea afecțiunilor instituirea precoce a tratamentului, cu adaptarea stilului de viață pot ameliora prognosticul final de înălțime, dacă tratamentul este instituit înainte de închiderea cartilagiilor de creștere.
OBEZITATEA la copil
Obezitatea este o tulburare cronică a stării de nutriție, caracterizată de creșterea a greutății corpului pe seama țesului adipos, rezultată dintr-un aport calori crescut față de cheltuielile energetice. La copil măsuăsurarea masei grase se face prin impedanță bioelectrică.
Înainte de 16 ani copilul este considerat obez dacă masa grasă depășește cu 20% sau mai mult valoarea de referință pentru vârstă și sex.
Peste 16 ani, diagnosticul de obezitate se pune atunci când masa grasă este mai mare de 25% din greutate la băieți și mai mare de 32% la fete.
Obezitatea este o problemă de sănătate publică, fiind oboală foarte frecventă la colii. Ministerul sănătății a publicat în 2014 un studiu asupra incidenței obezității la copii. Rezultatele acestui studiu arată că în România 25% din copii de 8 ani este supraponderal sau obez, obezitatea infantilă este mai frecventă în mediul urban față de mediul rural și este mai mare la băieți față de fete.
Consecințele obezității în timpul copilăriei constau în boli cardiovasculare, diabet zaharat tip II, probleme ortopedice, tulburări mintale, rezultate școlare slabe și scăderea stimei de sine.
Cel mai adesea este vorba de obezitate comună prin exces de aport caloric față de un consum energetic scăzut. Copii sunt cu statură egală sau mai mare decăt media vârstei. Obezitățile malformative ( si. Willi Prader, SI. Laurence Biedel Moon, si. Aldstrom) și cele întâlnite în cursul patologiilor endocrine (sindrom Cushing, hipotiroidie, craniofaringiom, pseudohipoparatiroidie) sunt rare și se dinsting prin asocierea cu o înălțime scăzută.
Factorii incriminați în apariția obezității comune sunt :
- familiali – 80% din copii obezi au cel puțin un părinte obez
- genetici
- de mediu – regimurile de tip fast food, rolul reclamelor televizate asupra gusturilor alimentare ale copilului, posibilitate de a face sport
- psihoafectivi -obezitatea e mai frecventă la copii cu părinți divorțați sau cu alte traume emoționale
Mulți dintre copii obezi vor continua să fie obezi la vărstă adultă și majoritatea obezităților severe ale adultului își au debutul în copilărie. Măsurile cu scop de reducere a excesului ponderal trebuie să înceapă cât mai precoce pentru a ameliora prognosticul pe termen lung.
Investigații în obezitate la copil:
- ancheta alimentară
- evaluarea efortului fizic zilnic, săptămânal
- măsurarea greutății și înălțimii și înscrierea pe curbele de creștere
- impedanța bioelectrică – analiza metabolică corporală
Tratamentul constă în regim alimentar cu reducerea moderată, adaptată vârstei a aportului caloric și creșterea consumului energetic. Tratamentul medicamentos vizează doar corectarea situațiilor patologice declanșatoare.
Psihoterapia este adesea necesară și ultilă.
PUBERTATEA PRECOCE
Pubertatea precoce adevărată de origine centrală este legată de o maturare a axului hipotalamo-hipofizo-gonadic responsabil de dezvoltarea caracterelor sexuale secundare, înainte de vârsta de 8 ani la fete și de 10 ani la băieți. Principala consecință patologică a secreției precoce de steroizi sexuali este accelerarea viteziei de creștere și închiderea cartilajelor de creștere, acest lucru ducând la o diminuare a înălțimii finale a copilului. Este foarte importantă stabilirea rapidă a diagnosticului etiologic și instituirea tratamentului frenator pentru a opri evoluția acestei pubertăți precoce.
Pubertatea precoce adevărată trebuie diferențiată de:
- dezvoltarea pubertară parțială, în care apare un singur caracter sexual (dezvoltarea prematură și izolată a sânilor, apariția unei pilozități pubiene sau axilare, menstruații izolate)
- pseudo-pubertățile precoce izosexuale, fără activarea axului hipotalamic
- pseudo-pubertățile precoce heterosexuale
Investigații în pubertatea precoce:
- dozări hormonale : hormonii sexuali specifici sexului, hormonii hipofizari gonadotropi (FSH și LH), hormon hipotalamic (LH-RH)
- test de stimulare cu LH-RH
- dozări hormonale cu viză suprarenaliană (DHAS, 17 OH progesteron)
- frotiu vaginal – pentu a căuta impregnarea estrogenică
- echografie pelvină trasparietală pentru examinarea ovarelor și uterului
- echografie testiculară cu aprecierea poziției , structurii și volumului testicular
- radiografie de șa turcească
- RMN cerebral
- analiza vitezei de creștere în înălțime
- radiografie de mână stângă pentru aprecierea vârstei osoase.
Apariția caracterelor sexuale secundare :creșterea sânilor, apariția pilozității axiale și pubiene, apariția menstrelor la fete cu vârstă sub 8 ani sau creșterea volumului testicular și a penisului, apariția pilozității pubiene, axiale și faciale, îngroșarea vocii, acnee la băieți înaintea vârstei de 10 ani trebuie să conducă la o consultație medicală specializată. În afara riscului de a nu ajunge la o înălțime finală adecvată acești copii pot deveni complexați de aceste modificări fizice care li se întâmplă doar lor. În unele cazuri este nevoie în afara tratamentului de o consilere psihologică atăt a copiilor cât și a părinților.
ÎNTÂRZIEREA PUBERTARĂ
Întârzierea pubertară este definită prin absența apariției caracterelor sexuale secundare după vârsta de 14 ani la fete și 16 ani la băieți sau prin trecerea de mai mult de 5 ani de la apariția unui caracter sexual secundar și nefinalizarea maturizării sexuale.
Cauzele pot fi:
- întârziere simplă a pubertății -mai frecventă la băieți, adesea ereditară, pune mai ales probleme psihologice.
- cauze centrale hipofizare. Leziunea poate fi tumorală (craniofaringiom), sechelară (meningită), post iradiere sau post chirurgicală. Apare de asemenea în sindroamele polimalformative (Willi-Prader, Laurence-Biedel-Moon, Kallmann-de-Morsier)
- insuficiență gonadică primară: la fete sindromul Turner (talie mică, dismorfie, malformații cardiace și renale, bandelete ovariene în ecografie, cromatină sexuală negativă), disgenezie ovariană izolată, o leziune ovariană dobândită ; la băieți o anorhie (malformativă), atrofie testiculară bilaterală (postinfectioasă, postiradiere, traumatică, torsiune de cordon), o disgenezie gonadică, sindrom Klinefelter.
- boli cronice : insuficiență renală, cardiacă, ,respiratorie, boală celiacă, boliendocrine netratate sau incoplet tratate.
- anorexia mentală, efortul fizic în exces.
Investigații în întârzierea pubertară
- dozări hormonale : hormonii sexuali specifici sexului, hormonii hipofizari gonadotropi (FSH și LH), hormon hipotalamic (LH-RH)
- test de stimulare cu LH-RH
- echografie pelvină trasparietală pentru examinarea ovarelor și uterului
- echografie testiculară cu aprecierea poziției , structurii și volumului testicular
- radiografie de șa turcească
- RMN cerebral
- analiza vitezei de creștere în înălțime
- radiografie de mână stângă pentru aprecierea vârstei osoase.
Tratamentul este etiologic și/sau de substituție după caz și trebuie acordată o grijă deosebită abordării psihologice a copilului până la rezolvarea situației. Unele etiologii pot conduce la infertilitate ireversibilă.